Il est bien établi que les individus porteurs d`une mutation pathogène de la lignée germinale ou BRCA2 ont un risque élevé de vie de développer un cancer de l`ovaire (40% et 18% par âge de 70 ans pour les BRCA2, respectivement) ou le cancer du sein (57% et 49% par âge de 70 ans BRCA2, respectivement). 1 les données prospectives sur le risque de cancer de l`étude EMBRACE au Royaume-Uni montrent des chiffres similaires; le risque cumulatif moyen de cancer de l`ovaire par âge de 70 ans chez les porteurs de mutations pathogènes de BRCA2 et de 1% est 59% et 17% respectivement; et 60% et 55%, respectivement, pour le cancer du sein. 2 bien que les lignes directrices diffèrent selon les pays et les régions, les tests génétiques sont principalement utilisés pour déterminer le statut de mutation pathogène de la BRCA et évaluer le risque de cancer chez les patients présentant une forte probabilité d`une prédisposition héritée, qui est actuellement basée en particulier sur une histoire familiale pour le cancer du sein et de l`ovaire ou, par exemple, l`ascendance juive. 3, 4, 5, 6 les porteurs de mutations pathogènes sont offerts une surveillance régulière et/ou des mastectomies prophylactiques ou les salpingo-oophorectomies prophylactiques, qui ont été montrées pour réduire le risque de développer un cancer. 7,8 donc, oui. J`ai 35 ans, et j`ai pris ma décision. J`ai décidé d`une mastectomie préventive. Ce n`était pas une décision facile. C`est une opération de six heures, un séjour à l`hôpital et trois semaines de travail perdus, sans salaire.

Et ce n`est que la première opération où ils retirent le tissu traîtresse et mettent des expandeurs pour ruiner mes pectoraux. L`effet des tests génétiques atteint au-delà du patient avec le cancer et affecte toute la famille. Non seulement il ya des conséquences pour les parents une fois qu`une mutation pathogène BRCA est trouvée, mais aussi quand aucune mutation de ce type est trouvée, comme le parent peut encore avoir un risque familial élevé pour le cancer et le besoin de prévention du cancer. Actuellement, la majorité des oncologues ne sont pas habitués à calculer et à communiquer les risques de cancer pour les parents. 26 les informations communiquées aux patients et à leurs proches doivent être cohérentes entre tous les membres de l`équipe multidisciplinaire et un généticien clinique doit faire partie de cette équipe. Il est important de noter que les professionnels impliqués dans les essais de BRCA doivent être conscients des conséquences psychologiques des tests génétiques BRCA, ce qui peut entraîner une détresse pendant le processus de test et/ou après l`identification du porteur. 27, 28, 29 Lee JM, Hays JL, Annunziata CM et coll.: étude de phase I/IB de l`l`olaparib et du carboplatine dans le cancer du sein ou de l`ovaire associé à une mutation de BRCA2 ou d`ovaires avec des analyses de biomarqueurs. J Natl Cancer Inst 2014; 106: dju089. Bien que l`identification et l`utilisation de mutations somatiques pour informer les décisions relatives au traitement du cancer soient désormais des normes de soins, l`exactitude des décisions cliniques peut être améliorée si les données de mutation sont contextualisées en tenant compte du milieu cellulaire et génomique dans lequel les mutations sont trouvées.

Compte tenu du risque élevé de vie du cancer de l`ovaire ou du sein associé aux mutations pathogènes de la BRCA de germinale, il est important que les parents des patients qui ont développé un cancer de l`ovaire ou du sein en raison d`une mutation pathogène de la BRCA de germinale sont offerts test BRCA germinale. Les parents qui sont confirmés comme porteurs d`une mutation pathogène de la BRCA de germinale peuvent alors prendre les mesures appropriées afin de prévenir le cancer ou ont diagnostiqué le cancer le plus tôt possible pour de meilleures options de traitement. Smith KL, Isaacs C: test de mutation BRCA dans la détermination de la thérapie du cancer du sein. Cancer J 2011; 17:492 – 499. L`identification des mutations pathogènes de la BRCA de germinale chez les patients atteints de cancer de l`ovaire ou du sein est un élément crucial de la gestion médicale des patients touchés. En outre, les parents des patients touchés peuvent être offerts des tests génétiques. Les parents qui testent positif pour une mutation pathogène de BRCA de germinale peuvent prendre les mesures appropriées pour prévenir le cancer ou avoir le cancer diagnostiqué le plus tôt possible pour de meilleures options de traitement. La découverte récente que le statut de mutation pathogène de BRCA peut éclairer les décisions de traitement chez les patients atteints de cancer de l`ovaire a entraîné une augmentation de la demande pour les tests de BRCA, avec des tests ayant lieu plus tôt dans la voie de soins des patients.